Konsorcium INFRAFRONTIER ERIC umožní svým členům řídit jednotlivé národní pilíře evropské výzkumné infrastruktury INFRAFRONTIER (European Research Infrastructure for the Generation, Phenotyping, Archiving and Distribution of Model Mammalian Genomes) na společné právní bázi a prezentovat je jejich uživatelům jako integrovanou mezinárodní organizaci.
České centrum pro fenogenomiku
Evropská výzkumná infrastruktura INFRAFRONTIER
Podstatou evropské výzkumné infrastruktury INFRAFRONTIER je provozovat síť pracovišť, která působí v oblasti funkční genomiky myší, čímž významně přispívá ke studiu a výzkumu lidských onemocnění. Zároveň se podílí na vytváření standardů pro systémovou fenotypizaci myších modelů a archivaci a distribuci myších mutantů v Evropě. Poskytuje přístup k myším modelům, datům, vědeckým platformám a službám ke studiu funkční role genomu v lidském zdraví a nemocech. Podílí se na archivaci a distribuci vědecky cenných myších kmenů prostřednictvím EMMA (European Mouse Mutant Archive). Provádí přitom i systémovou analýzu interakcí genotyp-fenotyp pomocí špičkových analytických a diagnostických metod v takzvaných myších klinikách. Evropská výzkumná infrastruktura INFRAFRONTIER byla zařazena do Cestovní mapy Evropského strategického fóra pro výzkumné infrastruktury v roce 2008 a její český národní uzel CCP (České centrum pro fenogenomiku) je zařazen na Cestovní mapě velkých výzkumných infrastruktur ČR.
Preklinické testy: segmentace zubů v rámci myší lebky, μCT, detekce bioluminiscence in vivo
České centrum pro fenogenomiku
CCP nabízí prostřednictvím mezinárodní spolupráce v rámci evropské výzkumné infrastruktury INFRAFRONTIER biomedicínské komunitě otevřený přístup k rozsáhlému portfoliu unikátního a komplexního vědeckého servisu. CCP se soustředí na 3 klíčové oblasti. Tou první je editace genomu, a to zejména u laboratorních hlodavců, která se provádí pomocí programovatelných nukleáz (např. CRISPR/Cas9). V této oblasti patří CCP ke světové špičce a nabízeného servisu využívá řada výzkumných pracovníků prakticky z celého světa, pro které CCP vytváří zvířecí modely sloužící pro výzkum lidských chorob. Druhým expertním celkem CCP je fenotypizace neboli komplexní charakterizace organismu u geneticky pozměněného modelu za účelem odhalení funkce studovaného genu, který nese informativní mutaci. CCP je schopno zmapovat všechny hlavní fyziologické systémy a odhalit, kde a jak gen působí. Jelikož CCP pracuje v úzké spolupráci s partnery z mezinárodních konsorcií, jsou všechny tyto postupy a technologie standardizovány, což je zárukou reproducibility výsledků. CCP vyvíjí nejen nové technologie pro editaci genomu a charakterizaci fyziologických funkcí, avšak poskytuje taktéž servis pro farmakokinetiku a toxikologii sloužící výzkumu nových léků pro akademickou nebo komerční sféru, což reprezentuje preklinický výzkum představující třetí oblast činností CCP. Do této oblasti patří i technologie PDX (Patient-Derived Tumour Xenograft), která studuje vývoj lidských rakovinových nádorů implantovaných do myších modelů a možnosti jejich terapie využívající personalizovaný medicínský přístup. Zaměření CCP tak překlenuje celou řadu vědeckých oblastí od genetiky a molekulární biologie, přes fyziologické obory a biochemii, až po technologické disciplíny zahrnující hmotnostní spektrometrii.
Uchovávání kryoprezervovaných vzorků a biochemické analýzy
Zapojení ČR do konsorcia INFRAFRONTIER ERIC
ČR bude do konsorcia INFRAFRONTIER ERIC zapojena prostřednictvím MŠMT a českého národního uzlu CCP provozovaného Ústavem molekulární genetiky AV ČR, v.v.i. MŠMT je poskytovatelem účelové podpory na velkou výzkumnou infrastrukturu CCP, která v roce 2022 činí 89 milionů korun.
Obrazový výstup z výpočetní tomografie
